Motor de Procesamiento Genomico de Alto Rendimiento
La plataforma fundamental que impulsa todo lo que hacemos. Genomatis Core es un motor de procesamiento de datos genomicos cloud-native que recibe datos brutos de secuenciacion — FASTQ, BAM, VCF — y los ejecuta a traves de un pipeline validado de seis etapas: ingestion, control de calidad, alineamiento, llamada de variantes, anotacion y clasificacion de grado clinico. Lo que los sistemas tradicionales tardaban 4–6 semanas y un alto coste total por genoma (incluyendo la generacion de informe), Core lo entrega en menos de 4 horas — incluyendo el informe clinico completo. Economia por programa, escalada al despliegue.
Pipeline Validado de Seis Etapas
De datos brutos de secuenciacion a variantes clinicamente anotadas en un unico flujo de trabajo automatizado. Cada etapa incluye puertas de calidad y reglas de validacion refinadas a traves de anos de experiencia real en medicina genomica.
Procesamiento Acelerado por IA
Modelos de aprendizaje automatico en cada etapa — desde el control de calidad hasta la llamada de variantes — reducen el tiempo de procesamiento en 38x manteniendo un 99,7% de precision en la identificacion de variantes.
Soporte para Multiples Programas
Motores de validacion construidos a medida para genomica de enfermedades raras (singleton, duo, trio, estructuras familiares), oncologia (tumores somaticos, biopsia liquida, muestras pareadas) y farmacogenomica.
Arquitectura Cloud-Native
Motores de microservicios automatizados y orquestados (Kubernetes) con autoescalado. Procesa mas de 1.000 genomas por hora a capacidad maxima. Despliegue multirregion para cumplimiento de residencia de datos.
Integracion Universal con Laboratorios
Compatible con todas las principales plataformas de secuenciacion (Illumina, MGI Tech, Oxford Nanopore, PacBio). API REST e interfaces HL7/FHIR para una integracion perfecta con sistemas de Historia Clinica Electronica (HCE).
| Metrica | Sistemas Tradicionales | Genomatis Core |
|---|---|---|
| Coste por genoma (incl. informe) | £3.250 | £85 |
| Tiempo de procesamiento (incl. informe) | 4–6 semanas | < 4 horas |
| Personal necesario por 1.000 informes/h | 200+ especialistas | Totalmente automatizado |
| Precision de variantes | 85–90% | 99,7% |
| Rendimiento | ~50/semana | 1.000+/hora |
| Pasos manuales | 12–18 por derivacion | Totalmente automatizado |
| Soporte de secuenciadores | Vinculado a un proveedor | Todas las principales plataformas |