Procesamiento WGS Germinal Auditable
Genomatis Core es la capa de procesamiento genómico para el flujo WGS germinal Illumina cualificado. Acepta FASTQ, BAM y CRAM solo cuando el manifiesto de capacidades del entorno declara disponible el formato, y expone métricas de QC, etapas, procedencia, sumas de verificación y artefactos VCF o gVCF verificados. La interpretación clínica, la clasificación de variantes y la elaboración de informes son responsabilidades posteriores de Genomatis Interpret y no se realizan en Core.
Entrada Gobernada por Capacidades
El manifiesto de formatos y el registro de capacidades determinan qué puede cargarse y ejecutarse. La interfaz bloquea el envío cuando falta evidencia de disponibilidad.
Cargas Genómicas Duraderas
Transferencia multipart reanudable, declaración explícita FASTQ R1/R2, validación del contenido completo y recibos SHA-256 emitidos por el servidor protegen la cadena de entrada.
WGS Germinal Cualificado
La versión actual expone solo el flujo de genoma completo germinal Illumina, con referencia del servidor y verificaciones fail-closed de flujo, almacenamiento y ejecutor.
Trazabilidad Operativa
Estado autoritativo de trabajos y etapas, procedencia persistida, sumas de verificación, QC y manifiestos de artefactos hacen auditable cada ejecución completada.
Límite Claro del Producto
Core procesa datos genómicos y publica salidas verificadas. Genomatis Interpret realiza interpretación, clasificación, revisión y flujos de informe clínico.
| Área de la versión | Genomatis Core | Límite / evidencia |
|---|---|---|
| Ensayo compatible | WGS germinal Illumina | Otros ensayos no están disponibles hasta su cualificación independiente |
| Entrada aceptada | FASTQ, BAM y CRAM cuando el entorno los declara disponibles | Validar un archivo no implica que sea ejecutable |
| Puerta de ejecución | Disponibilidad de flujo, referencia, almacenamiento y ejecutor | El envío se bloquea si falla una verificación requerida |
| Integridad de carga | Sesiones multipart duraderas y recibos SHA-256 del servidor | El emparejamiento es explícito; el nombre del archivo no es evidencia |
| Monitorización | Estado autoritativo de trabajos y etapas mediante sondeo | Sin estado en tiempo real ni registros de ejecución sintéticos |
| Salidas | VCF o gVCF verificados, índices, QC, procedencia y sumas de verificación | Solo se descargan manifiestos publicados por el servidor |
| Trabajo clínico posterior | Transferido a Genomatis Interpret | La clasificación y los informes quedan fuera de Core |