Interpretacion Clinica de Variantes y Soporte a la Decision con IA
El mayor cuello de botella de la industria no es la secuenciacion — es la interpretacion. Medicos y genetistas dedican dias a revisar manualmente variantes contra la literatura, bases de datos y guias clinicas. Genomatis Interpret combina modelos de lenguaje de gran tamano, generacion aumentada por recuperacion (RAG) y bases de conocimiento genomico continuamente actualizadas para automatizar la clasificacion de variantes ACMG/AMP, generar informes clinicos en lenguaje natural y proporcionar soporte a la decision orientado al tratamiento — todo con total auditabilidad y explicabilidad.
Interpretacion Aumentada por LLM
Modelos de lenguaje genomico propietarios ajustados con literatura clinica, ClinVar, HGMD, COSMIC y OMIM. Clasificacion ACMG/AMP automatizada con razonamiento trazado por evidencias para cada llamada.
Informes Clinicos Automatizados
Genera informes listos para el medico en lenguaje natural, incluyendo significancia de la variante, implicaciones terapeuticas, interacciones farmacogenomicas y seguimiento recomendado — en el idioma preferido del medico.
Base de Conocimiento con RAG
Sistema de generacion aumentada por recuperacion indexando mas de 35M de articulos PubMed, guias clinicas y bases de datos genomicas. Cada interpretacion esta respaldada por fuentes citadas y verificables.
Integracion Farmacogenomica
Analisis PGx integrado mapeando genotipos de los pacientes a interacciones gen-farmaco en mas de 400 medicamentos. Senala ajustes de dosis y contraindicaciones directamente en los informes clinicos.
Diseno con Medico en el Circuito
La IA no reemplaza a los medicos — los acelera. Cada clasificacion automatizada puede ser revisada, anulada y anotada. Pista de auditoria completa mantenida para cumplimiento regulatorio.
| Capacidad | Herramientas Tradicionales | Genomatis Interpret |
|---|---|---|
| Clasificacion de variantes | Manual / semiautomatica | Automatizada por LLM con evidencias |
| Generacion de informes | Horas por caso | Minutos, generado automaticamente |
| Cobertura de literatura | Instantaneas puntuales | RAG continuamente actualizado |
| Integracion PGx | Herramienta separada | Nativa, integrada |
| Explicabilidad | Puntuaciones de caja negra | Cadenas de razonamiento citadas |
| Informes multilingues | Solo ingles | 12+ idiomas |