Infraestructura para Programas Nacionales de Genoma
Gobiernos de todo el mundo estan lanzando iniciativas genomicas a gran escala — el Programa 100.000 Genomas del Reino Unido, el All of Us de EE.UU. (1M+ participantes) y el Genomas Brasil (con objetivo de 100.000 genomas brasilenhos). Estos programas comparten un desafio comun: necesitan una plataforma de datos escalable, conforme e interoperable que pueda ingerir, procesar, almacenar y analizar datos genomicos a escala poblacional. Genomatis PopHealth es esa plataforma — disenada especificamente para agencias de salud publica, programas nacionales y biobancos de investigacion.
Soberania de Datos Multirregion
Desplegado dentro de las fronteras del pais o en regiones cloud aprobadas. Total cumplimiento con las leyes locales de residencia de datos (GDPR, LGPD, HIPAA). Los datos genomicos nunca salen de la jurisdiccion sin autorizacion explicita.
Analiticas de Nivel Poblacional
Analisis de frecuencia de variantes agregadas, mapeo de prevalencia de enfermedades, calculos de frecuencia de portadores y puntuacion de riesgo ajustada por ancestria en poblaciones enteras. Identifique tendencias de salud publica antes de que se conviertan en crisis.
Malla de Datos para Investigacion
Capa de acceso a datos federados que permite a investigadores aprobados consultar datos genomicos desidentificados sin que abandonen el entorno seguro. Soporta construccion de cohortes, GWAS y estudios de correlacion fenotipo-genotipo.
Informes de Economia de la Salud
Dashboards HEOR integrados que demuestran la coste-efectividad del programa, rendimiento diagnostico, metricas de utilidad clinica y retorno sobre la inversion — criticos para asegurar financiacion gubernamental continua y confianza publica.
Data Lake Escalable
Data lake genomico basado en Apache Iceberg que maneja petabytes de archivos VCF, BAM y FASTQ. Construido para mas de 100.000 genomas con escalabilidad lineal a millones.
Programas Nacionales de Genoma que Podemos Apoyar y Agregar Resultados Relevantes
Brasil — Genomas Brasil
36.000 genomas secuenciados de un objetivo de 100.000. Mas de 250 proyectos de investigacion en 19 estados. Genomatis PopHealth proporciona la capa de integracion y analisis de datos que faltaba.
Registros de Enfermedades Raras
Bases de datos centralizadas de variantes para pacientes no diagnosticados. Referencia cruzada contra bases de datos globales para terminar con la odisea diagnostica de los 300M de personas que viven con enfermedades raras.
Cohortes de Genomica del Cancer
Perfilado de mutaciones tumorales a nivel poblacional para estrategias nacionales contra el cancer. Identificar mutaciones prevalentes, orientar programas de cribado e informar guias de tratamiento.
Programas de Farmacogenomica
Perfilado PGx nacional para reducir reacciones adversas a medicamentos. La OMS estima que las RAM representan el 5–8% de las hospitalizaciones a nivel mundial — prevenibles con PGx preventiva.