Infraestrutura para Programas Nacionais de Genoma
Governos ao redor do mundo estão lançando iniciativas genômicas em larga escala — o Programa 100.000 Genomas do Reino Unido, o All of Us dos EUA (1M+ participantes) e o Genomas Brasil (com meta de 100.000 genomas brasileiros). Esses programas compartilham um desafio comum: precisam de uma plataforma de dados escalável, em conformidade e interoperável que consiga ingerir, processar, armazenar e analisar dados genômicos em escala populacional. O Genomatis PopHealth é essa plataforma — projetada especificamente para agências de saúde pública, programas nacionais e biobancos de pesquisa.
Soberania de Dados Multi-Região
Implantado dentro das fronteiras do país ou em regiões cloud aprovadas. Total conformidade com leis locais de residência de dados (GDPR, LGPD, HIPAA). Dados genômicos nunca saem da jurisdição sem autorização explícita.
Análises em Nível Populacional
Análise de frequência de variantes agregadas, mapeamento de prevalência de doenças, cálculos de frequência de portadores e pontuação de risco ajustada por ancestralidade em populações inteiras.
Malha de Dados para Pesquisa
Camada de acesso a dados federados permitindo que pesquisadores aprovados consultem dados genômicos desidentificados sem que eles saiam do ambiente seguro.
Relatórios de Economia da Saúde
Dashboards HEOR integrados demonstrando custo-efetividade do programa, rendimento diagnóstico, métricas de utilidade clínica e retorno sobre investimento.
Data Lake Escalável
Data lake genômico baseado em Apache Iceberg lidando com petabytes de arquivos VCF, BAM e FASTQ. Construído para mais de 100.000 genomas com escalabilidade linear para milhões.
Programas Nacionais de Genoma que Podemos Apoiar e Agregar Resultados Relevantes
Brasil — Genomas Brasil
36.000 genomas sequenciados de uma meta de 100.000. Mais de 250 projetos de pesquisa em 19 estados. O Genomatis PopHealth fornece a camada de integração e análise de dados que faltava.
Registros de Doenças Raras
Bancos de dados centralizados de variantes para pacientes não diagnosticados. Referência cruzada contra bancos de dados globais para encerrar a odisseia diagnóstica dos 300M de pessoas vivendo com doenças raras.
Coortes de Genômica do Câncer
Perfil de mutações tumorais em nível populacional para estratégias nacionais de câncer. Identificar mutações prevalentes, orientar programas de rastreamento e informar diretrizes de tratamento.
Programas de Farmacogenômica
Perfil PGx nacional para reduzir reações adversas a medicamentos. A OMS estima que RAMs representam 5–8% das internações hospitalares globalmente — preveníveis com PGx preemptiva.