Interpretação Clínica de Variantes e Suporte à Decisão com IA
O maior gargalo da indústria não é o sequenciamento — é a interpretação. Médicos e geneticistas gastam dias revisando manualmente variantes contra literatura, bancos de dados e diretrizes clínicas. O Genomatis Interpret combina modelos de linguagem de grande porte, geração aumentada por recuperação (RAG) e bases de conhecimento genômico continuamente atualizadas para automatizar a classificação de variantes ACMG/AMP, gerar laudos clínicos em linguagem natural e fornecer suporte à decisão orientado a tratamento — tudo com total auditabilidade e explicabilidade.
Interpretação Aumentada por LLM
Modelos de linguagem genômica proprietários ajustados com literatura clínica, ClinVar, HGMD, COSMIC e OMIM. Classificação ACMG/AMP automatizada com raciocínio rastreado por evidências para cada chamada.
Laudos Clínicos Automatizados
Gera laudos prontos para o médico em linguagem natural, incluindo significância da variante, implicações terapêuticas, interações farmacogenômicas e acompanhamento recomendado — no idioma preferido do médico.
Base de Conhecimento com RAG
Sistema de geração aumentada por recuperação indexando mais de 35M de artigos PubMed, diretrizes clínicas e bancos de dados genômicos. Cada interpretação é respaldada por fontes citadas e verificáveis.
Integração Farmacogenômica
Análise PGx integrada mapeando genótipos dos pacientes a interações gene-medicamento em mais de 400 medicamentos. Sinaliza ajustes de dosagem e contraindicações diretamente nos laudos clínicos.
Design com Médico no Circuito
A IA não substitui os médicos — ela os acelera. Cada classificação automatizada pode ser revisada, substituída e anotada. Trilha de auditoria completa mantida para conformidade regulatória.
| Capacidade | Ferramentas Tradicionais | Genomatis Interpret |
|---|---|---|
| Classificação de variantes | Manual / semi-auto | Automatizada por LLM com evidências |
| Geração de laudos | Horas por caso | Minutos, gerado automaticamente |
| Cobertura de literatura | Snapshots pontuais | RAG continuamente atualizado |
| Integração PGx | Ferramenta separada | Nativa, integrada |
| Explicabilidade | Scores caixa-preta | Cadeias de raciocínio citadas |
| Laudos multilíngues | Apenas inglês | 12+ idiomas |