Triagem Genômica Neonatal de Nova Geração
A triagem genômica neonatal é a maior oportunidade emergente em genômica clínica. O NHS do Reino Unido comprometeu £650 milhões para realizar a triagem de todo recém-nascido dentro da década. O estudo GUARDIAN nos EUA demonstrou que a triagem genômica detecta 12 vezes mais condições tratáveis do que os testes convencionais de punção do calcanhar. No entanto, a maioria dos países carece da infraestrutura para realizar isso em escala. O Genomatis Neonatal é uma plataforma turnkey construída especificamente para programas nacionais e regionais de triagem neonatal — projetada por uma equipe com profunda experiência em infraestrutura de dados genômicos de escala nacional.
Triagem para Mais de 450 Condições Tratáveis
Painel gênico abrangente cobrindo distúrbios metabólicos, imunodeficiências, condições endócrinas, doenças cardíacas, neurológicas e hematológicas — todas com intervenções estabelecidas quando detectadas precocemente.
Resultados Rápidos
Otimizado para resultados rápidos do recebimento da amostra ao laudo pronto para o médico. Crítico para condições em que a intervenção precoce nos primeiros dias de vida muda fundamentalmente os desfechos. O tempo real depende do equipamento de sequenciamento utilizado.
Integração com Fluxos Hospitalares e Laboratoriais
Integração perfeita com sistemas de maternidade, UTIs neonatais e sistemas de gestão de informações laboratoriais. Rastreamento automatizado de amostras da coleta à entrega do laudo.
Laudos Centrados na Família
Laudos em formato duplo: resumos clínicos detalhados para geneticistas e neonatologistas, além de explicações claras e acolhedoras para os pais no idioma de sua preferência.
Arquitetura de Escala Populacional
Projetada para lidar com volumes de escala nacional: milhões de triagens por ano. Padrões arquiteturais comprovados em programas genômicos de escala nacional, modernizados com escalabilidade cloud-native.
Por que a Triagem Neonatal é Importante
Um estudo de referência de 2024 publicado na Nature Medicine revelou que o sequenciamento completo do genoma de 4.000 recém-nascidos detectou 120 bebês com condições graves e tratáveis — enquanto a triagem convencional detectou apenas 10. Isso representa uma melhoria de 12x na detecção.
Para condições como atrofia muscular espinhal (AME), fenilcetonúria (PKU) e imunodeficiência combinada grave (SCID), a diferença entre a detecção ao nascer e o diagnóstico aos 2 anos de idade pode significar a diferença entre uma vida normal e uma deficiência irreversível.
Com os custos do sequenciamento completo do genoma se aproximando de $500 por recém-nascido e em queda, a triagem genômica universal não é mais uma questão de tecnologia — é uma questão de infraestrutura. O Genomatis Neonatal fornece essa infraestrutura.