Processamento WGS Germline Auditável
O Genomatis Core é a camada de processamento genômico para o fluxo WGS germline Illumina qualificado. Ele aceita FASTQ, BAM e CRAM somente quando o manifesto de capacidades do runtime declara o formato disponível, e expõe métricas de QC, etapas, proveniência, checksums e artefatos VCF ou gVCF verificados. Interpretação clínica, classificação de variantes e elaboração de laudos são responsabilidades downstream do Genomatis Interpret e não são realizadas pelo Core.
Entrada Governada por Capacidades
O manifesto de formatos e o registro de capacidades determinam o que pode ser enviado e executado. A interface bloqueia a submissão quando falta evidência de prontidão.
Uploads Genômicos Duráveis
Transferência multipart retomável, declaração explícita FASTQ R1/R2, validação do conteúdo completo e recibos SHA-256 emitidos pelo servidor protegem a cadeia de entrada.
WGS Germline Qualificado
A release atual expõe somente o fluxo de genoma completo germline Illumina, com referência controlada pelo servidor e checks fail-closed de workflow, storage e executor.
Rastreabilidade Operacional
Status autoritativo de jobs e etapas, proveniência persistida, checksums, QC e manifestos de artefatos tornam auditável cada execução concluída.
Limite Claro de Produto
O Core processa dados genômicos e publica saídas verificadas. O Genomatis Interpret realiza interpretação, classificação, revisão e fluxos de laudo clínico.
| Área da release | Genomatis Core | Limite / evidência |
|---|---|---|
| Ensaio suportado | WGS germline Illumina | Outros ensaios permanecem indisponíveis até qualificação independente |
| Entrada aceita | FASTQ, BAM e CRAM quando declarados disponíveis pelo runtime | Validar um arquivo não significa que ele seja executável |
| Gate de execução | Prontidão de workflow, referência, storage e executor | A submissão é bloqueada quando um check obrigatório está degradado |
| Integridade do upload | Sessões multipart duráveis e recibos SHA-256 do servidor | O pareamento é explícito; nomes de arquivo não são evidência |
| Monitoramento | Status autoritativo de jobs e etapas por polling | Sem estado realtime ou logs de execução sintéticos |
| Saídas | VCF ou gVCF verificados, índices, QC, proveniência e checksums | Somente manifestos publicados pelo servidor podem ser baixados |
| Trabalho clínico downstream | Encaminhado ao Genomatis Interpret | Classificação e elaboração de laudo ficam fora do Core |