Motor de Processamento Genômico de Alta Performance
A plataforma fundamental que alimenta tudo o que fazemos. O Genomatis Core é um motor de processamento de dados genômicos cloud-native que recebe dados brutos de sequenciamento — FASTQ, BAM, VCF — e os executa por um pipeline validado de seis etapas: ingestão, controle de qualidade, alinhamento, chamada de variantes, anotação e classificação de grau clínico. O que sistemas tradicionais levavam 4–6 semanas e £3.250 por genoma (incluindo geração de laudo), o Core entrega em menos de 4 horas por £85 — incluindo o laudo clínico completo.
Pipeline Validado de Seis Etapas
De dados brutos de sequenciamento a variantes clinicamente anotadas em um único fluxo de trabalho automatizado. Cada etapa inclui portões de qualidade e regras de validação refinadas por anos de experiência real em medicina genômica.
Processamento Acelerado por IA
Modelos de machine learning em todas as etapas — do controle de qualidade à chamada de variantes — reduzem o tempo de processamento em 38x mantendo 99,7% de precisão na identificação de variantes.
Suporte a Múltiplos Programas
Motores de validação construídos sob medida para genômica de doenças raras (singleton, duo, trio, estruturas familiares), oncologia (tumores somáticos, biópsia líquida, amostras pareadas) e farmacogenômica.
Arquitetura Cloud-Native
Motores de microsserviços automatizados e orquestrados (Kubernetes) com auto-scaling. Processa mais de 1.000 genomas por hora em capacidade máxima. Implantação multi-região para conformidade com residência de dados.
Integração Universal com Laboratórios
Compatível com todas as principais plataformas de sequenciamento (Illumina, MGI Tech, Oxford Nanopore, PacBio). API REST e interfaces HL7/FHIR para integração perfeita com sistemas de Prontuário Eletrônico do Paciente (PEP).
| Métrica | Sistemas Tradicionais | Genomatis Core |
|---|---|---|
| Custo por genoma (incl. laudo) | £3.250 | £85 |
| Tempo de processamento (incl. laudo) | 4–6 semanas | < 4 horas |
| Equipe necessária por 1.000 laudos/h | 200+ especialistas | Totalmente automatizado |
| Precisão de variantes | 85–90% | 99,7% |
| Throughput | ~50/semana | 1.000+/hora |
| Etapas manuais | 12–18 por encaminhamento | Totalmente automatizado |
| Suporte a sequenciadores | Preso a um fornecedor | Todas as principais plataformas |